Болезнь Гоше
Болезнь Гоше – это нарушение механизма выработки такого фермента как глюкоцереброзидаза, что приводит к накоплению глюкоцереброзидов в тканях. Заболевание относится к наследственным заболеваниям и встречается очень редко.
Болезнь Гоше разделяют на 3 типа:
1тип – доброкачественное течение блезни
2тип – злокачественное
3 тип – подострая нейронопатическая (ювенильная) форма
Доброкачественное течение болезни Гоше или 1 тип наблюдается у евреев в десятки раз чаще, чем у других этнических групп. Для данного типа характерны такие признаки: увеличение селезенки, костные боли, нарушение подвижности в суставах. У больных отмечается изменения в походке в связи с поражением костного скелета. На рентгеновских снимках можно увидеть деструкцию костной ткани вплоть до асептических некрозов. Прогноз для данного типа может составлять от 0 до 60 лет.
Второй тип болезни Гоше проявляет себя на первых месяцах жизни. Характерными признаками этого типа является неврологические симптомы. На поздних стадиях болезни возникают тонико – клонические судороги. Заболевание быстро прогрессирует и заканчивается летальным исходом.
Третий тип болезни Гоше характеризуется проявлением, как неврологических симптомов, так и поражением внутренних паренхиматозных органов. Одним из главных симптомов 3 типа является паралич мышц, контролирующих глазодвигательный нерв. Этот симптом может наблюдаться долгое время и оставаться единственным. Но при более тяжелых формах наблюдается слабоумие, ларингоспазм, возникают мозжечковые нарушения. Прогноз для таких больных 10-20 лет.
Клиника заболевания болезни Гоше. На начальных стадиях наблюдается увеличение печени и селезенки, могут быть боли в костях. Однако окончательно поставить диагноз можно только после цитологического или молекулярно-генетического анализа.
Лечение болезни Гоше зависит от ее типа. Так при злокачественной форме лечение заключается только в купировании появляющихся симптомов. Доброкачественная форма лечится иначе, здесь проводят ферментозаместительную терапию. Назначают длительно церезим.
Дата публикации: Март 2, 2011