Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия – это заболевание характеризующееся поражением печени и подкорковых узелков головного мозга, протекает хронически, является наследственно – дегенеративным процессом.

Этиология и патогенез Гепатоцеребральной дистрофии.

Дистрофия наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Ведущим звеном в патогенезе является нарушение синтезирования белка церулоплазмина, который является составной частью ?-глобулинов. Так как ?-глобулины переносят медь, то ее концентрация в сыворотке крови повышается, по сравнению со здоровыми людьми. Это приводит к отложению меди в органах и тканях. Медь оказывает токсическое действие обусловленное блокированием сульфгидрильных групп в ферментах отвечающих за окисление, следствием чего является нарушение окислительно-восстановительных клеточных процессов.

Клиническая картина Гепатоцеребральной дистрофии.

Проявляются поражения внутренних органов, а также центрального отдела нервной системы. У больных отмечаются изменения со стороны радужки и печени, снижается интеллект, проявляется мышечная регидность. У больных наблюдается нарушение речи, походки и глотания. Возникают гиперкинезы интенсивность которых нарастает с развитием заболевания.

Диагноз Гепатоцеребральной дистрофии.

Клинические признаки, подтвержденные дополнительными исследованиями являются основанием для постановки верного диагноза. Такими исследованиями являются крови на церулоплазмин, обнаружение гипопротеинемии,гиперкупрумии, гипераминоацидурии. Патогномоничным признаком дистрофии является обнаружение роговичного кольца Кайзера-Флейшера, представляющего собой скопление пигмента, содержащего медь по периферии роговицы. Необходимо дифференцировать от рассеянного склероза, малой хореи, летаргического энцефалита.

Лечение Гепатоцеребральной дистрофии.

Используют препараты, стимулирующие вывод меди,больным рекомендуют диету с пониженным содержанием меди в продуктах и препараты стимулирующие функционирование печени.

Дата публикации: Март 10, 2011