Гемофилия у детей

Гемофилия – это заболевание, передающееся по наследству и связано с нарушением свертывания крови, которое передается с измененным геном Х хромосомы.
Гемофилией болеют мальчики, но встречается и у девочек – гемофилия С. Ген передается от женщин-кондукторов. Гемофилия бывает трех видов: А (отсутствует VIII фактор крови), В (отсутствует IX фактор), С ( отсутствует XI фактор крови).
Симптомы гемофилии
Заболевание чаще всего проявляется, когда ребенок начинает ходить, получает травмы. Иногда выявить болезнь можно в период новорожденности, но кровотечений, опасных для жизни обычно не возникает. В молоке матери содержится активная тромбокиназа, что способствует коррекции недостаточности крови больных детей. Такие дети часто бледные, имеют тонкую кожу, подкожная клетчатка слабо выражена. Незначительные травмы проявляются обильным кровотечением, возможны подкожные кровотечения, внутри- и межмышечные, а также кровотечения во внутренние органы и суставы. Дети с диагнозом гемофилия очень слабые, быстро устают, у них часто кружится голова, поэтому для таких деток необходимо купить автокресло, чтобы возить из в машине.
Для постановки диагноза изучают генеалогический анализ. В крови – замедление свертываемости. Ретракция кровяного сгустка снижена или нормальная. Уровень факторов VIII и IX снижен. Проводят тест генерации тромбопластина. Дифференциальный диагноз: исключают апластическую анемию, лейкоз, полицитемию, септические заболевания, геморрагические диатезы.

Лечение гемофилии
При травме возможно использование сыворотки крови человека, использование гемостатических губок. Следует хорошо тампонировать рану.
Гемофилия А – переливание свежей крови. Вводят антигемофильную плазму, антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой, антигемофильный глобулин, сухую антигемофильную плазму.
Гемофилия В – переливание обычной донорской крови. Используют человеческую сыворотку, эпсилон-аминокапроновую кислоту.
Для остановки кровотечения переливают малые дозы 30-50 мл, при обильном кровотечении – используют большие дозы крови.
Чаще всего лекарства вводят внутривенно, или внутрь. Питание больных обогащают фосфором, кальцием, витаминами А, В, С, D. При гемартрозах – покой и холод, накладывают гипсовую лангету, делают УВЧ.
Прогноз благоприятный при правильном лечении.
Профилактика медико-генетическое исследование.

Дата публикации: Март 21, 2011