АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Адреногенитальный синдром (конгенитальное расстройство коры надпочечников, конгенитальная гиперплазия коры надпочечников) — это категория болезней, передающихся по наследству, в основе которых лежит недостаток ферментов на разных этапах соединения стероидных гормонов коры надпочечников.
Происхождение адреногенитального синдрома
Наследственная патология в энзимных системах ведет к уменьшению концентрации в крови стероидных гормонов коры надпочечников. Соединение половых гормонов в этом случае в коре надпочечников не расстраивается. Невысокое содержание кортизола в крови по закону обратной связи возбуждает гипоталамо-гипофизарную систему и увеличение выделения АКТГ. В свой черед высокое содержание АКТГ благоприятствует разрастанию коры надпочечников именно того участка, в котором не повреждено соединение гормонов — преимущественно андрогенов. Параллельно с андрогенами возникают переходные продукты соединения кортизола. В зависимости от природы энзимного недостатка различают следующие виды АГС: вирильный (простой, компенсированный) и сольтеряющий.
Симптомы компенсированной формы адреногенитального синдрома
Компенсированная форма — наиболее часто встречающийся вид синдрома; она связана с частичным недостатком 21-гидроксилазы. При этом виде синдрома расстраивается лишь соединение глюкокортикоидов, что отчасти возмещается разрастанием надпочечников и ведет к скрытой надпочечниковой недостаточности. Гипервыработка андрогенов, которая начинается еще в период развития в утробе матери, ведет к андрогенизации производных половых особенностей плода и рождению девочек с критериями ложного женского гермафродизма, а мальчиков — с укрупненным половым членом. Случается чрезмерная пигментация наружных гениталий, кожных складок, ареолов около сосков, анального отверстия. В будущем возможно возникновение признаков раннего полового созревания, которое сопровождается эвирацией, преждевременным половым оволосением, низким голосом, убыстрением роста. Степень определенности перечисленных симптомов может изменяться в очень больших пределах.
Заключение, кроме данных анамнеза и клиники, базируется на информации рентгенографии кистей рук, обнаружении повышенного выделения с мочой 17-кетостероидов, уменьшения выделения 17-оксикортикостероидов, завышенной концентрации в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.
Отличительное заключение осуществляют с надпочечниковой недостаточностью, гермафродизмом иного генеза, разнообразными разновидностями раннего полового созревания, продуцирующим гормоны новообразованием надпочечников.
Как лечить компенсированную форму адреногенитального синдрома
Глюкокортикоиды на протяжении всей жизни. Дозировку выбирают персонально под наблюдением 17-КС в суточной моче. Также проводят сеансы психотерапии. При возникновении потребности осуществляют пластическую операцию наружных гениталий — пластикую операцию влагалища, клиторэктомию.
Прогноз при вовремя предпринятой терапии для жизни благополучный.
Симптомы сольтеряющей формы адреногенитального синдрома
Сольтеряющая форма попадается не так часто и связана с практическим блокированием 21-гидроксилазы. При этом виде алреногенитального синдрома расстраивается соединение не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов, что проводит, кроме андрогенизации, к повышенному выделению из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. Первыми признаками, не считая андрогенизацию, можно считать наблюдающиеся с появления на свет рвота фонтаном обычно не относящаяся к приему пищи, жидкий стул. Формируется эксикоз, существует вероятность возникновения судорог. Возрастающее расстройство водно-солевого баланса оканчивается кризисом и нарушением сердечного ритма, а после этого наступает смерть. Клиническая картина при этом виде похожа на пилоростеноз (псевдопилоростеноз).
Заключение базируется на тех же условиях, что и при вирильной форме.
Отличительное заключение, кроме заболеваний, которые указаны при вирильной форме, осуществляется с сужением, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.
Как лечить сольтеряющую форму адреногенитального синдрома
Применяют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в комбинировании с минералокортикоидами.
Прогноз при вовремя начатой терапии сравнительно благополучный.
Симптомы гипертонической формы адреногенитального синдрома
Гипертоническая форма — это наиболее редкий вид адреногенитального синдрома, который обусловлен недостатком 11-гидроксилазы, в итоге чего, как и при вирильной форме, уменьшается соединение кортизола и повышается продукция андрогенов. По пути соединения минералокортикоидов уменьшается формирование альдостерона, но в увеличенных концентрациях скапливается 11-дезоксикортикостерон (у здоровых он расщепляется 11-гидроксилазой). Он отличается минералокортикоидными свойствами и благоприятствует задерживанию натрия в организме, что является следствием длительной артериальной гипертензии, которая оложняется кровоизлияниями в мозг с формированием гемипареза, декомпенсированием сердечной деятельности, модификацией глазного дна, сосудов почек и т.д.
Распознавание и дифференциальное распознавание такие же, как и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.
Как лечить гипертоническую форму адреногенитального синдрома
Для улучшения детской моторики лучше всего давать детям играть игрушками на радиоуправлении, такими как вертолеты Syma, так как в этом случае дети интенсивно работают пальцами рук. Терапия адреногенитального синдрома такая же, как и при вирильной форме. Прогноз для жизни при вовремя начатой терапии положительный. Лечение кортикостероидами приобретает характер заместительного и способствует нормальному развитию ребенка.

Дата публикации: 9 марта, 2011