ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоземия – это наследственная болезнь, которая основывается на метаболическом блоке на пути превращения галактозы в глюкозу.
Причины и происхождение галактоземии
Галактоза, которая поступает с пищей, становится объектом фосфорилирования, причем получается галактозо-1-фосфат; последующее его преобразование при болезни не совершается по причине наследственного дефекта основополагающего фермента. Галактоза и галактозо-1 -фосфат скапливаются в крови и тканях и тем самым оказывают вредное воздействие на центральную нервную систему, печень, хрусталики глаз, что предопределяет клинические симптомы заболевания. Форма наследования галактоземии аутосомно-рецессивная.
Симптомы галактоземии
Болезнь обнаруживается сразу после рождения в виде выраженной желтухи, увеличения печени, неврологической симптоматики, рвоты; впоследствии происходит задержка физического и нервно-психического развития, формируется катаракта. Серьезность болезни может значительно изменяться; время от времени единственным признаком галактозомии являются только катаракта или нетерпимость молока. Одна из форм заболевания – форма Дюарте – проходит без симптомов, но отмечается предрасположенность таких лиц к долговременным болезням печени.
При лабораторном обследовании в крови обнаруживается галактоза; специфическими методами обнаруживается галактоза в моче. Интенсивность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах сильно понижена или не выявляется, концентрация галактозо-1 -фосфата повышена в 10-20 раз в сравнении с нормой. Сильно снижается сопротивление к инфекционным заболеваниям.
Положительные пробы на сахар и выявление галактозы в моче после рождения, а также в крови настаивают на специальном обследовании ребенка на галактоземию. Дополнительный диагноз осуществляется как правило с сахарным диабетом.
Бывают моменты в жизни, когда мужчины не уверены, растят ли они своих детей или нет. В этом случае тест на отцовство поможет избежать неприятных казусов и определить биологического отца ребенка.
Как лечить галактоземию
При повторении заключения необходимо перевести ребенка на питание с ликвидацией материнского молока. Для этого созданы особенные продукты. Проводятся заменные переливания крови, дробные переливания крови, вливания плазмы. Из лекарственных средств назначают оротат калия, АТФ, кокарбоксилазу, комплекс витаминов.
Серьезные формы оканчиваются смертью в первые месяцы жизни, при долговременном протекании могут проявляться хроническая недостаточность печени или нарушения ЦНС.

Дата публикации: Март 9, 2011