Лейкодистрофии: диагноз, лечение

Лейкодистрофии – заболевание нервной системы, наследственного характера, характеризующееся дистрофическими процессами в белом веществе головного и спинного мозга, активно прогрессирующими.

Этиология лейкодистрофии.

Заболевание лейкодистрофии, как и муковисцидоз, является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному принципу. или по рецессивному принципу связанному с полом. Болеют преимущественно мальчики.

Патогенез лейкодистрофии.

В мозговом веществе происходит процесс распадения миелина, выявляются нарушения процесса миелинизации.Белое вещество спинного и головного мозга поражается симметрично.

Клиническая картина лейкодистрофии.

Заболевание характеризуется пирамидальными, экстрапирамидальными и мозжечковыми расстройствами. наблюдаются бульбарные и псевдобульбарные симптомы. Больные страдают нарушениями слуха и зрения, эпилептиформными припадками и прогрессирующим слабоумием. Болеют чаще всего дошколята. Первыми симптомами заболевания являются нарушения движения в виде параличей и парезов, центральной природы или гиперкинезов. Возможны проявления в виде нарушения координации движений и дизартрии. С развитием заболевания к описанному симптомокомплексу добавляются судорожные приступы и атрофия зрительного нерва.

На основании особенностей морфологической и биохимической картины, можно выделить следующие нозологические единицы: суданофильную лейкодистрофию, метахроматическую лейкодистрофию, недостаточность галактозилцерамидгалактозидазы.

Диагноз лейкодистрофии.

Устанавливается диагноз на основании клинических признаков, результатов биохимических исследований, данных КТ и МР исследований головного мозга.

Прогноз течения заболевания – неблагоприятный.

Лечение лейкодистрофии.

Лечение проводят в зависимости от преобладающих симптомов заболевания, противосудорожная терапия явояется обязательной.

Дата публикации: Март 10, 2011