АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ у детей

Атаксия телеангиэктатическая — это относительно редкая болезнь с аутосомно-рецессивной наследственной формой.
Происхождение до конца не раскрыто. В последнее время увеличивается число сторонников, считающих, что расстройство восстановления ДНК является источником утраты хромосом, а также появлением симптомов в целом.

Нарушения как правило связываются с хромосомой 14. Недостаток IgA обусловливается не неимением подходящего структурного гена, а блокированием созревания клеток (персистенция IgA) и выделением анти-lgA-антител. Следственная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими расстройствами не подкреплена доказательствами.

Симптомы атаксии телеангиэктатической
Для симптомов характерны прогрессирующие нарушения координации движений, телеангиэктазии, замедленное умственное и физическое развитие и зачастую протекание инфекционных процессов, в основном дыхательной системы. дети могут не контролировать мочеиспускание, поэтому необходимы детские подгузники. Проявляются опухоли лимфоретикулярной ткани. Очень часто главные симптомы заболевания начинают проявляться только в 3-5-15 лет. У большей части пациентов проявляются аутоиммунные реакции и почти у всех — расстройство клеточного иммунитета. Смерть ребенка зачастую наступает неожиданно на фоне инфекционного заболевания и/или злокачественной опухоли.
Заключение базируется на анамнезе, симптомах, обнаружении пониженного содержания иммуноглобулинов в крови.
Как лечить атаксию телеангиэктатическую
Терапия симптоматическая. Заместительное лечение IgA не вполне безопасно.
Прогноз критический.

Дата публикации: 9 марта, 2011