АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ

Альфа -(один)-антитрипсин — это молекулярный ферментный замедлитель, который подавляет активность многих расщепительных ферментов. Ряд семейных болезней основывается на дефиците альфа-один-антитрипсина — гликопротеина, который синтезируется в печени.
Недостаток альфа-антитрипсина ведет к увеличенному скапливанию расщепительных ферментов и вытекающему нарушению тканей.
Симптомы альфа-1-антитрипсина недостатка
Уже на предродовом этапе наблюдается увеличение печени, проявление желтухи, депигментация кала, потемнение мочи на основании холестаза. Холестаз различают неполный, и тогда проявление симптомов разнообразно. Лабораторные обследования устанавливают существование гипербилирубинемии конъюгированного вида, гиперхолестеринемии, повышение уровня щелочной фосфатазы, сдержанное увеличение интенсивности трансаминазы крови. Такие симптомы как правило отмечаются до 2,5 месяцев и самопроизвольно пропадает к полугоду. Впоследствии могут формироваться цирроз печени с характерными его симптомами или зачастую повторяющиеся желтухи с зудом. Также со временем может образоваться рак печени.
Легочная форма характеризуется следующими симптомами: прогрессирующая эмфизема, но могут проявляться повторяющийся обструктивный синдром, повторяющийся бронхит, рецидивирующие пневмонии.
Заключение основывается на анамнезе, клинических симптомах, выявлении низкого уровня альфа-антитрипсина.
Как лечить альфа-1-антитрипсина недостаток
Характерного лечения не существует. Лечение альфа-1-соединением белков неэффективно по причине непродолжительности их полувыделения. При существовании инфекции проводится интенсивная противобактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный.

Дата публикации: 9 марта, 2011